희귀질환은 전체 인구 중 소수만 겪는 병이기 때문에 치료제가 매우 제한적입니다. 과거에는 증상을 완화하는 데 집중한 치료제만 있었지만, 최근에는 질병의 원인을 직접 겨냥하는 신약들이 등장하며 치료 패러다임이 바뀌고 있습니다. 본문에서는 대표적인 기존 희귀질환 치료제와 최신 신약을 비교하여 가격, 효과, 복용방법 측면에서 어떻게 달라졌는지를 설명하겠습니다.
가격 비교: 부담 줄어들까, 더 늘어날까?
희귀의약품은 보통 개발 비용이 높고 환자 수가 적기 때문에 일반 약보다 수십 배 비쌉니다. 예를 들어, 기존 대표 희귀질환 치료제인 '엘라글루스타제 알파(상품명 브라민지아)'는 연간 치료비가 약 2억 원 이상이 들었습니다. 이것은 골형성 이상 질환(MPS VII) 같은 매우 드문 유전병 치료에 사용되며, 평생 투여가 필요한 경우가 많습니다. 반면, 2024년~2025년에 승인된 최신 희귀질환 치료제들은 기술은 더 발전했지만, 가격은 오히려 더 높은 경우가 많습니다. 대표적으로 Zolgensma(졸겐스마)라는 척수성 근위축증(SMA) 유전자 치료제는 단 1회 투여로 치료가 가능하지만, 가격은 약 25억 원에 달합니다. 즉, 과거 치료제는 저렴하지는 않았지만 장기적으로 나누어 부담할 수 있었던 반면, 신약은 1회 투여만으로 끝나는 치료법이라도 가격 자체가 매우 높아 초기 부담이 큽니다. 다만, 일부 국가에서는 공공 보험, 긴급 의료기금, 제약사 지원 프로그램을 통해 가격 부담을 줄여주고 있습니다.
효과 비교: 증상 완화 vs 근본 치료
기존의 희귀의약품은 대부분 증상 완화에 초점을 맞췄습니다. 예를 들어, 판코니 빈혈, 고셔병, 파브리병 등에서는 효소 대체 요법(ERT)이 사용되며, 환자 몸에서 부족한 효소를 보충하여 증상을 줄이는 데 효과가 있었습니다. 하지만 이러한 치료는 질환을 없애는 것이 아니라 조절하는 것에 가깝습니다. 반면, 최근 승인된 희귀질환 신약들은 질병의 원인을 근본적으로 제거하거나 유전자 자체를 수정하는 기술을 사용합니다. 대표적으로 CRISPR 기반 유전자 편집 치료제인 'Casgevy'는 겸상적혈구병이나 베타 지중해빈혈과 같은 유전성 혈액질환에 직접 작용해 일부 환자에서는 완치를 기대할 수 있게 되었습니다. 또한 앞서 언급한 졸겐스마는 SMA 환자의 유전자를 아예 교체해 운동 기능 저하를 방지하는 작용을 합니다. 이런 약물은 환자의 삶을 완전히 바꿔놓을 수 있지만, 모든 환자에게 똑같은 효과가 나타나는 것은 아닙니다. 유전자 상태나 질병 단계에 따라 효과 차이가 있습니다.
복용방법 비교: 주사, 알약, 유전자주입까지
과거 희귀질환 치료제는 대부분 정맥 주사나 피하주사 형태로 제공되었습니다. 예를 들어 브라민지아, 세레자임, 파브라자임 등의 약물은 병원에 가서 일정 시간 주사로 투약받아야 했고, 주 1회 또는 2주 간격으로 계속 투여해야 했습니다. 하지만 최근 신약들은 환자 편의를 고려한 다양한 복용 방식이 개발되고 있습니다. 대표적으로 경구용(먹는 형태)의 희귀질환 신약이 늘어나고 있으며, RNA 간섭(siRNA) 기술을 기반으로 한 약물들은 피하주사 형태로 3~6개월에 1회만 맞아도 되는 제품이 나왔습니다. 또한 유전자 치료제는 1회 정맥 주사 또는 척수액 주입으로 치료가 끝나는 방식도 등장했습니다. 졸겐스마나 Casgevy는 대표적인 사례이며, 한 번 치료 후에는 다시 약을 복용할 필요가 없을 수도 있습니다. 이는 환자의 복약 순응도를 크게 높이고, 병원 방문 횟수와 의료비용을 줄이는 데에도 큰 장점이 됩니다. 물론 그만큼 초기 준비나 부작용 모니터링은 더 철저히 해야 합니다. 기존 희귀질환 치료제와 최신 신약을 비교해보면, 가격은 여전히 높은 편이지만, 효과는 더 강력하고 복용 방식은 훨씬 간편해졌습니다. 단순히 증상만 조절하던 시대에서 이제는 유전적 원인을 근본적으로 치료하려는 시대로 넘어가고 있습니다. 환자와 보호자는 최신 치료 옵션에 대한 정보를 꾸준히 확인하고, 의료진과 상담을 통해 본인에게 가장 적합한 치료 전략을 세우는 것이 매우 중요합니다.