일본은 고령화가 빠르게 진행되는 국가 중 하나이며, 이에 따라 희귀질환 환자 수도 꾸준히 증가하고 있습니다. 일본 정부는 희귀질환 치료제 개발과 도입을 적극 지원하고 있는 대표적인 국가로, 국가 지정 희귀의약품 제도, 약가 보장 정책, 신속 승인 시스템 등을 운영하고 있습니다. 본문에서는 일본에서 희귀질환 신약이 어떤 방식으로 승인되고, 어떻게 유통되며, 약가는 어떻게 책정되는지를 자세히 알아보겠습니다.
일본의 약가 정책: 희귀약에도 국가가 적극 개입
일본은 세계적으로도 국가가 의약품 가격을 직접 통제하는 체계를 갖춘 몇 안 되는 나라 중 하나입니다. 특히 희귀질환 치료제에 대해서는 ‘특례약가’라는 제도를 통해 높은 약가를 책정해 주는 대신, 보험 급여를 빠르게 적용하는 정책을 시행하고 있습니다. 예를 들어, 유전자치료제 졸겐스마(Zolgensma)는 일본에서도 2020년 승인되었고, 단 1회 투여에 약 1억 6700만 엔(한화 약 15억 원)이라는 높은 약가가 책정되었습니다. 놀라운 점은 이 약이 건강보험 대상이 되었다는 것입니다. 일본 국민은 치료 시 실제 부담금이 전체 금액의 10~30%로 줄어들며, 고액치료일 경우 상한액 초과분은 환급받을 수 있습니다. 이처럼 일본은 희귀질환 치료제가 비싸더라도 생존 가능성, 삶의 질 향상 효과가 있다고 판단되면 적극적으로 고가라도 수용하는 편입니다. 물론 예산 부담은 크지만, 이는 환자 접근성을 최우선으로 고려한 정책적 결정입니다.
승인절차: 희귀의약품 지정과 신속 허가 시스템
일본 후생노동성(MHLW) 산하 의약품의료기기종합기구(PMDA)는 희귀의약품을 ‘지정 희귀의약품’으로 사전 지정한 후, 신속심사 우선순위를 부여하는 시스템을 운영합니다. 지정 요건은 다음과 같습니다:
- 환자 수 5만 명 미만
- 치료제 부재 혹은 기존 치료보다 현저히 효과적일 것
- 의학적으로 긴급하거나, 치료효과가 예상될 것
이 요건을 통과하면, 임상시험 설계 자문, 허가심사 비용 감면, 10년간 시장 독점 등의 혜택을 받을 수 있습니다. 또한 일본은 사전접근 프로그램(SAKIGAKE Designation System)을 통해 혁신적인 약물에 대해 임상 중에도 조건부 판매 허가를 부여하기도 합니다. 대표적인 사례가 스핀라자(Spinraza)인데, 이는 SMA(척수성 근위축증) 치료제로 미국보다도 빠르게 일본에서 사용이 시작된 희귀약입니다. 최근에는 AI 기반 신약개발 벤처들과의 협업, 아시아 공동 임상체계 구축 등을 통해 희귀질환 치료제를 더욱 빠르게 승인하고 있습니다.
수입약 중심 구조와 국산화 과제
일본 희귀질환 치료제 시장은 아직까지 수입에 크게 의존하고 있습니다. 2025년 현재 일본에서 판매 중인 희귀의약품의 약 70% 이상이 미국, 유럽 등에서 개발된 제품입니다. 특히 유전자치료제, 단일클론항체 치료제, siRNA 기반 약물은 대부분 외국 제품입니다. 이러한 구조는 빠른 치료 도입에는 유리하지만, 다음과 같은 한계점이 존재합니다:
- 약가 협상력이 제한됨
- 공급 차질 시 대체약 부족
- 의료진의 치료 경험 부족
이에 따라 일본 정부는 희귀질환 국산 치료제 개발을 위한 국가 R&D 프로그램을 확대하고 있습니다. ‘희귀·난치성 질환 대응 전략’(Rare Disease Strategy Japan)을 통해 2028년까지 국산 희귀약 자급률 50% 달성을 목표로 하고 있으며, 아카데미아-산업 협력 연구소를 전국적으로 확대 중입니다. 또한 일본 내 바이오벤처들이 TIL 치료제, CAR-T 세포치료제 등 차세대 기술 기반의 희귀약 개발에 적극 투자하고 있으며, 이는 향후 수입 의존도를 낮추고 치료 주권을 확보하는 중요한 전환점이 될 것입니다. 일본은 희귀질환 치료제에 대해 높은 약가라도 보험 적용을 통해 환자 접근성을 보장하고, 지정 및 조건부 승인을 통해 빠르게 신약을 도입하는 전략을 취하고 있습니다. 하지만 수입 의존 구조라는 구조적 한계도 분명 존재하며, 이를 극복하기 위한 국산화 전략이 본격화되고 있습니다. 희귀질환 환자와 보호자는 일본 내 신약 승인 현황과 보험 적용 여부를 꾸준히 확인하며, 향후 국산 치료제 확대 흐름에도 관심을 가질 필요가 있습니다.